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Le complessità dei Cancri, comunanze dettagliate nell'estesa analisi genomica

April 27, 2020

Un'impresa massiccia facendo partecipare più di 1.300 scienziati da 37 paesi ha riferito in 23 manifestazioni delle carte i risultati di analizzare 47 milione cambiamenti genetici in 2.600 genoma di 38 tipi differenti del tumore. L'analisi del Pan-Cancro di interi genoma (PCAWG) ha presentato che cosa i ricercatori hanno chiamato «lo studio più completo sugli interi genoma del cancro fin qui.»
Approfittando di ultimo ordinamento e le tecnologie di calcolo di informatica, i ricercatori, divisi in 16 gruppi di lavoro, nelle porte aperte alle complessità ed alle comunanze genetiche nel cancro e nelle comprensioni offerte che potrebbero stimolare ulteriori scoperte ed i trattamenti finali.
PCAWG ha analizzato gli interi genoma piuttosto che l'approccio più comune di ordinamento soltanto delle regioni di proteina-codifica. Hanno prodotto 1.188 transcriptomes del tumore per collegare le alterazioni del DNA e del RNA ed hanno esplorato i driver, le firme del tumore ed il DNA genetici del virus trovato nei cancri. Queste analisi hanno generato più di 800 Terabyte dei dati, approssimativamente equivalenti allo stoccaggio richiesto per 200.000 film.
PCAWG ha trovato le mutazioni del Cancro-driver per 95% dei casi e quello ogni genoma del cancro ha in media quattro o cinque driver. Minoranze importanti dei cancri dati segni di chromoplexy (17,8%) o del chromothripsis (22,3%), riflettendo i processi complessi e caotici della riorganizzazione. I ricercatori hanno trovato che i cambiamenti genetici che conducono al cancro si presentano decadi su-a volte in anticipo prima della diagnosi.
La ricerca inoltre ha scoperto i driver genetici nel noncoding il DNA, come le regioni noncoding del gene TP53 del tumore-soppressore e del gene TERT del telomerase. Un altro gruppo di PCAWG ha caratterizzato le firme mutational facendo uso di più di 84 milione mutazioni somatiche da 4.645 del exome 19.184 e del intero-genoma sequenze per descrivere 81 firma compreso il doppietto e le ragruppare-base-sostituzioni unici come pure le piccole firme di inserzione-e-soppressione, molte non precedentemente identificate. In un primo, un altro gruppo ha identificato 16 varianti strutturali che comprendono le grandi riorganizzazioni.
Un'analisi dei virus connessi con cancro ha evidenziato la prevalenza del virus di Epstein-Barr, del virus dell'epatite B e del papillomavirus umano.
Tutte le carte di PCAWG, pubblicate in natura e pubblicazioni riferite, sono accesso aperto a nature.com/collections/afdejfafdb. I dati da rivedere del sequenziamento del genoma dei ricercatori ed altre risorse inoltre sono a disposizione dei ricercatori.
AVVELENAMENTI DELL'OPPIOIDE CHE PEGGIORANO NEI BAMBINI, ADOLESCENTI
Circa un quarto degli avvelenamenti dell'oppioide si presenta in bambini ed in adolescenti e gli incidenti di avvelenamento sono diventato negli ultimi anni più severi, secondo un estratto presentato alla società del congresso annuale della medicina critica di cura. Lo studio retrospettivo su più di 750.000 casi di avvelenamento dell'oppioide riferiti al sistema dati nazionale del veleno dal 2005 al 2018 ha trovato che 27,5% (207.543) dei casi si sono presentati in pazienti più giovani dell'età 19.
L'analisi di tendenza oltre tre ere (2005-2009, 2010-2014 e 2015-2018) ha indicato che la percentuale dei pazienti ha ammesso alle unità ed alle morti critiche di cura è aumentato col passare del tempo; 6,6%, 8,5% e 9,6% e 0,18%, 0,20% e 0,28%, rispettivamente. La probabilità di avere un effetto moderato o principale inoltre è aumentato, di 0,55% e di 0,11%, rispettivamente.
Gli avvelenamenti dell'oppioide con il proposito del suicidio commettente sono aumentato durante i tre periodi di tempo, 13,9% - 21,2%.
In un rapporto pubblicato separato, i ricercatori hanno detto che hanno osservato due distribuzioni dell'età di punta per gli avvelenamenti dell'oppioide, in bambini dai neonati per invecchiare 4 ed in adolescenti da 15 a quasi 19.
PRONTO SOCCORSI OVER-TEST PER L'EMBOLIA POLMONARE SOSPETTATA
L'angiografia polmonare tomografica computata (CTPA) è esagerata nel workup diagnostico dell'embolia polmonare (PE), sottolineante «il bisogno urgente per diffusione e l'implementazione dei protocolli di ridurre l'esame del basso rendimento CTPA,» compreso la prova del D-dimero, secondo gli autori delle pratiche d'esame di studio di (ED) del pronto soccorso che comprendono la prova in relazione con il pe (risultati 2020 di Circ Cardiovasc Qual; 13: e005753).
Lo studio, un'analisi trasversale della cartella medica e dei dati di fatturazione elettronici da 16 EDs in Indiana e 11 ospedale nella Dallas-fortificazione degno area, pazienti identificati di ED che hanno subito c'è ne di quanto segue, compreso prova del D-dimero, CTPA, l'esame del polmone di aspersione di ventilazione della scintillazione, o l'angiografia polmonare. Su 1,83 milione incontri pazienti, 5,3% hanno avuti un test diagnostico per PE. Quasi 60% di tutti i pazienti che hanno avuti prove per PE ha subito CTPA senza prova del D-dimero. Circa 21% di CTPA ha avuto luogo in donne più giovani dell'età 45, che sono al maggior rischio di cancro da esposizione a radiazioni di CTPA, secondo gli autori.
Il rendimento diagnostico riunito di CTPA per PE era 3,1%, con un tasso 1,3% in EDs dell'Indiana e un tasso 4,8% in Dallas-fortificazione degno le facilità.
I pazienti in Indiana erano meno probabili che quelli nel valore della Dallas-fortificazione ricevere la prova del D-dimero prima di CTPA (30% contro 52%, rispettivamente), possibilmente riflettente l'impatto di un'iniziativa mirata a di miglioramento di qualità che aveva avuto luogo nel valore della Dallas-fortificazione per aumentare l'uso di prova del D-dimero nei pazienti a basso rischio.
I dati implicano che «componenti d'ordinazione del D-dimero con un tasso di rendimento aumentato di PE su CTPA,» ha scritto i ricercatori. «Questa relazione suggerisce ma non prova una relazione positiva di causa-effetto fra il tasso di ordinazione del D-dimero e di rendimento del PE.»